Utredning för Familjär Hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi (E78.0A): Hur sätter vi diagnosen?

E78.0A-diagnosen bör fastställas av specialistläkare med erfarenhet av familjär hyperkolesterolemi (FH).

I Sverige används DLCN-skalan vid bedömning av sannolikheten för att patienten har FH:

Skalan kan ej appliceras på individer < 18 år (framförallt risk för underdiagnostisering).

Eftersom FH är en autosomalt dominant sjukdom ska patientens ärftlighet alltid tas med i bedömningen vid diagnossättning

Grupp 1: Familjeanamnes

(i) Förstagradssläkting med känd prematur* kranskärlssjukdom (CHD) 1

ELLER

(ii) Förstagradssläkting med känd hyperkolesterolemi 1
(för ålder och kön)

(iii) Förstagradssläkting med senxantom och/eller arcus cornealis 2

ELLER

(iv) Barn < 18 år med LDL-kolesterol > 95:e percentilen** (för ålder och kön) 2

*Män < 55 år, Kvinnor < 60 år
**Pojkar > 3,5 mmol/l och Flickor > 3,8 mmol/l

Styrelsen för Svensk Lipidförening rekommenderar följande diagnostiska kriterier:

• Genetisk verifierad FH (8p)
• DLCN-poäng ≥ 6 p om > 45 år el ≥ 4 p om < 45 år (oberoende av gentest)
• Individuell bedömning: t ex A) Proband är adopterad eller haft en förälder som avlidit tidigt av annan än orsak än kardiovaskulär sjd och där utredning om det förelåg hyperkolesterolemi inte är möjlig. B) Patient med 4 p men > 45 år som har barn > 18 år med LDL > 4,9 mmol/l . I detta exempel kommer patientens barn uppfylla kriterierna för diagnos om barnet istället för hens förälder blir proband.